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Das Leiden der "Seltenen"

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CANCER
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Stellen Sie sich vor, sie merken, dass mit Ihnen etwas nicht stimmt. Sie sind krank, aber keiner weiß was Sie haben. Arzttermin folgt auf Arzttermin, Sie werden durch alle möglichen Prozeduren geschleust, keine Röhre bleibt ungenutzt, alle Bluttests werden durchgeführt - und am Ende steht nur ein einziges Chaos an Nicht-, Halb- und Fehldiagnosen. Im schlimmsten Fall bekommen Sie die beliebteste aller Verlegenheitsdiagnosen verpasst, die immer schnell zur Hand ist: "psychosomatisch".

Natürlich kann es sein, dass Sie wirklich psychisch belastet sind. Psychosomatische Erkrankungen sind real, in meiner Arbeit sind mir unendlich viele solcher Fälle begegnet. Es kann aber auch sein, dass Sie an einem Neuro-Lupus, einer atypischen Form des Sjögren-Syndroms, Abetalipoproteinämie, Hereditärer sensorischer und autonomer Neuropathie Typ IV, Hämochromatose, Long bzw. Short QT-Syndrom, Morbus Wilson, dem Oshtoran-Syndrom oder einer der anderen bis zu 6000 so genannten "seltenen Erkrankungen" leiden, die kaum ein Arzt kennt. Zwar gibt es zunehmend Zentren für seltene Erkrankungen, doch der Weg dahin dorthin ist verbaut, wenn die örtlichen Ärzte nicht an eine seltene Erkrankung denken.

Eine seltene Erkrankung gilt in Europa (in anderen Regionen der Welt gelten andere Werte) dann als selten, wenn nicht mehr als 5 pro 10.000 Menschen an dem Krankheitsbild leiden. Etwa 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, mindestens die dreifache Zahl davon sind noch gänzlich unerkannt. Von den bekannten Erkrankungen zählen mehr als 6.000 zu den seltenen Erkrankungen, die auch "Orphan Diseases" genannt werden. Gut 80% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter.

Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar. Die Behandlung und Betreuung erfordert von den Patienten und ihren Familien viel Kraft. Insgesamt leben in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. So gesehen sind die „Seltenen" gar nicht so selten.

Viele Betroffene unterstützen sich gegenseitig in Selbsthilfeorganisationen. Um gemeinsame Anliegen zu artikulieren und den Erfahrungsaustausch untereinander zu forcieren, engagiert sich ein großer Teil dieser Organisationen in der ACHSE e.V., einem gemeinnützigen Hilfsverein unter der Schirmherrschaft der ehemaligen deutschen First Lady Eva Luise Köhler. Das Wichtigste ist, an die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung zu denken, auch wenn sie eben das sind, was ihr Name schon sagt: selten. Doch selten bedeutet keineswegs nichtexistent.

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