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18/12/2017 16:44 CET | Aktualisiert 18/12/2017 18:11 CET

Familie aus Italien spürt keine Schmerzen - nun ist klar, warum

Die Forscher hoffen, durch die Untersuchung der Familie Schmerzpatienten helfen zu können.

  • Das Marsili-Schmerz-Syndrom ist eine neue Entdeckung
  • Es betrifft nur eine Familie - und ist eine Gen-Mutation
  • Wieso das Menschen mit Schmerzen Hoffnung machen kann
Wavebreakmedia via Getty Images
Eine italienische Familie lebt komplett schmerzfrei - dank einer Gen-Mutation (Symbolbild)

Während Millionen Menschen täglich mit unsäglichen Schmerzen leben müssen, ist eine Familie in Italien von dieser Pein völlig befreit: Die Marsilis kennen keinen Schmerz.

Forscher des University College in London haben jetzt das Phänomen untersucht und ihre Ergebnisse im Fachmagazin “Brain” vorgestellt. Die Kondition ist so einzigartig, dass es sogar nach der Familie benannt wurde: das Marsili-Schmerz-Syndrom.

Die Familienmitglieder bemerken Verletzungen oft gar nicht

Die 79-jährige Großmutter Maria Domenica Marsili, ihre Töchter Letizia und Maria Elena sowie ihre Enkel Ludovico, Bernardo und Virginia sind wohl die einzigen Menschen der Welt, die diese Auffälligkeit haben.

Letizia Marsili sagte dem Sender “BBC” in einem Interview: “Wir führen eigentlich ein normales Leben, vielleicht haben wir es etwas besser als der Rest der Menschheit, weil wir uns selten unwohl fühlen oder Schmerzen spüren.” 

Das einzige Problem: Die Familienmitglieder bemerken erst spät oder gar nicht,wenn sie sich ernsthaft verletzen. So habe Großmutter Maria schon mehrere Verbrennungen an der Herdplatte erlitten, weil es ihr nicht auffalle, wenn diese zu heiß sei.

Und Letizias Sohn Bernardo habe sich den Ellbogen bei einem Fahrradunfall gebrochen - und sei dann noch mehr als zehn Kilometer weit gefahren.

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Neue Hilfe für Schmerzpatienten?

Was die Forscher an den Marsilis besonders faszinierte, war, dass diese Familie nicht die Auffälligkeiten in den Genen oder den Nerven von anderen Menschen zeigte, die ebenfalls schmerzunempfindlich sind. Was ist also die Ursache des Marsili-Schmerz-Syndroms? 

Die Wissenschaftler durchsuchten das Erbgut der Marsilis und erkannten, dass bei ihnen das ZFHX2-Gen verändert war. Um herauszufinden, ob diese Veränderung mit dem Schmerzempfinden zusammenhängt, änderten sie das gleiche Gen bei einem Versuch mit Mäusen. Auch diese zeigten mit dieser Gen-Mutation geringeres Schmerzempfinden.

Diese neuen Informationen über das ZFHX2-Gen half den Forschern, die molekularen Mechanismen der Schmerzverarbeitung zu entschlüsseln. Mit den Erkenntnissen haben sie Großes vor: Sie wollen neue Wege finden, um Schmerzpatienten helfen zu können. 

“Wir haben einen völlig neuen Ansatz gefunden, um Schmerzmedikamente entwickeln zu können”, sagte Anna Maria Aloisi, Mitautorin der Studie, in einem Statement.

(cho)