Die Eltern merkten, dass ihr Kind sich zu langsam entwickelte - dann kam die schreckliche Diagnose

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MARIAN
Hope for Marian/facebook
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Als Marian McGlocklin im September 2015 auf die Welt kommt, merken ihre Eltern schnell, dass etwas mit ihrem Baby nicht stimmt.

Mehr als ein Jahr wird das kleine Mädchen zahlreichen Tests unterzogen, bis die Ärzte schließlich die schreckliche Diagnose stellt
en: Marian leidet unter einer äußerst seltenen Krankheit: Kinder-Alzheimer.

Schon früh bemerkten die Eltern, die bereits eine drei Jahre ältere Tochter hatten, dass die kleine Marian besonders dünne Beinchen hatte. Außerdem weinte die Kleine sehr leise und entwickelte sich längst nicht so schnell wie andere Kinder in ihrem Alter.

Marian entwickelte sich langsamer als ihre Altersgenossen

Alle wichtigen Entwicklungsschritte machte Marian deutlich langsamer: Sie konnte keinen Augenkontakt halten, nicht alleine sitzen, griff nicht nach Spielsachen. Die Sorge der Eltern wuchs. Nach einem halben Jahr brachten sie das kleine Mädchen schließlich zum Arzt.

Dieser stellte fest, dass Marian eine deutlich vergrößerte Milz hat und außerdem unter einer leichten Muskelschwäche leidet. Diese Symptome passten jedoch zu keiner der häufigen Kinderkrankheiten, denn Marian wuchs trotzdem und entwickelte sich weiter - nur eben deutlich verzögert. Die Mediziner waren ratlos und für das kleine Mädchen begann eine Odyssee an Untersuchungen.

Nach vielen Untersuchungen stellten die Ärzte die schreckliche Diagnose

Schließlich, im Februar diesen Jahres, stellten die Ärzte die schreckliche Diagnose: Die kleine Marian leidet unter der Krankheit Niemann-Pick-Typ C, kurz NPC genannt.

NPC ist eine äußerst seltene und schwerwiegende Erbkrankheit, die meist tödlich verläuft. Bei den Betroffenen liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase vor. Dieser bewirkt, dass im Stoffwechsel benötigte Fette nicht mehr aus der Zelle entfernt werden.

Sie stauen sich dort und zerstören die Zelle. In Leber, Milz und Gehirn entstehen so Zellschäden, die das Gewebe zerstören.

Nur 500 Fälle von Kinder-Alzheimer sind weltweit bekannt

Erkrankte Kinder erleiden einen schnellen körperlichen und psychischen Abbau. Dazu gehören Koordinations- und Bewegungsprobleme, aber auch das Gedächtnis wird stark in Mitleidenschaft gezogen.

Im Laufe der Krankheit kommt es außerdem zu zunehmenden Schwierigkeiten beim Essen, Atmen und Sprechen. Da Demenz sehr ähnliche Symptome aufweist, wird die Krankheit auch als Kinder-Alzheimer bezeichnet.

Die Chance, dass Marian genau diese Krankheit hatte, lag bei einer Chance von eins zu 150.000. Weltweit sind nämlich nur etwa 500 Fälle von NPC bekannt, jedoch liegt aufgrund der teilweise sehr unterschiedlichen und schwer einzuordnenden Symptome die Dunkelziffer vermutlich deutlich höher.

Erkrankte Kinder haben eine sehr niedrige Lebenserwartung

50 Prozent der Kinder, bei denen die Krankheit zu spät diagnostiziert wird und die daher keine Behandlung erhalten, sterben bereits im Alter von zehn Jahren. Das berichtet die National Niemann-Pick-Disease Foundation.

“Es war schrecklich, es war, als sei meine allergrößte Angst wahr geworden”, beschrieb Sara der "Daily Mail UK" gegenüber ihre Gefühle, als sie die Diagnose bekam.

“Ich war oben im Haus und ich konnte die Mädchen mit dem Babysitter lachen und spielen hören. Es war einfach so unglaublich schwer, das alles zu verstehen. Wie sollte ich einkaufen gehen, während das passierte? Wie konnte ich einfach normal meinen Tag fortsetzen, wenn mein Kind bald sterben könnte?”

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Die Forschung arbeitet an einem Medikament gegen NPC

Hinzu kam die Angst, dass auch Emily, die vierjährige Schwester von Marian, die Erbkrankheit in sich tragen könnte. Doch glücklicherweise waren Emilys Testresultate negativ.

Sara nahm Kontakt zu anderen betroffenen Familien auf und fand so heraus, dass es eine klinische Versuchsreihe zu einem neuen Medikament gegen NPC gibt. Dieses Medikament soll das Fortschreiten der Krankheit hemmen und könnte die Lebenserwartung deutlich erhöhen.

Cyclodextrin, auch VTS 270 genannt, wird erst seit kurzem am Menschen getestet. Der Wirkstoff scheint den Zustand von betroffenen Kindern zu stabilisieren und den Verlauf der Krankheit NPC deutlich zu verlangsamen. Noch vor wenigen Jahren war das unmöglich.

Bisher kann die Behandlung nur in Chicago durchgeführt werden

Das Medikament kann bisher nur unter Narkose durch einen in die Wirbelsäule gelegten Zugang verabreicht werden. Bisher wird diese Form der Behandlung nur in Chicago im US-Bundesstaat Illinois durchgeführt.

Eigentlich ist Marian zu jung, um diese Behandlung zu erhalten. Die Studienteilnehmer müssen mindestens vier Jahre oder höchsten 21 Jahre alt sein. Doch wenn für lebensbedrohliche Krankheiten keine andere Behandlung existiert, wird in schweren Fällen eine Ausnahme gemacht.

Am Montag bekam Marian ihre erste Behandlung, die sie ihren Eltern zufolge gut verkraftete.

Marians Eltern starteten einen Spendenaufruf

Das kleine Mädchen wird nun alle zwei Wochen mit seinen Eltern von Kalifornien, wo die Familie lebt, nach Chicago reisen, um ihre Behandlung zu erhalten.

Um die Reise- und Behandlungskosten zu decken, haben die Eltern einen Spendenaufruf auf GoFundMe gestartet. Sie benötigen zunächst 150.000 $, um die Behandlung ihrer kleinen Tochter finanzieren zu können. Bisher gingen bereits 57.000$ von Spendern ein.

Über die Facebook Seite "Hope for Marian" hoffen sie außerdem, das Bewusstsein der Öffentlichkeit für die seltene Krankheit zu sensibilisieren. So könnte auch anderen betroffenen Kindern geholfen werden.

Marians Eltern hoffen, dass die Behandlung Marians Krankheit so lange unterdrücken wird, bis die Ärzte ein Medikament finden, das langfristige Heilung bewirken kann. Vielleicht könnte Marian dann gerettet werden.

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(ame)